LONDON, UK: 최근 영국런던에서 발표된 연구에 따르면 유전자 부호 polycystin-2 (PKD 2)로 인한 신장질환인 ADPKD(autosomal dominant polycystic kidney disease)이 안면발달과 성장에 중요한 영향을 끼치는 것으로 드러났다.
과학자들은 신장질환을 가진 사람은 특징적인 치과 및 안면 기형을 보유하고 있다고 밝혔다. 실험용 쥐를 대상으로 한 연구조사에서도 동일한 연구결과가 나타났다. 즉, 이들 질환자의 경우 구치부 치근의 파절, 뒤틀린 전치부, 치조골 소실 및 하중을 받는 TMJ 등과 같은 특성들이 나타났다. 아울러 두개골 형상도 비정상이었다. 특히 PKD2는 쥐의 실험에서 배아단계에서는 발현되지 않았지만, 안면구조에 영향을 끼쳐 악골의 강도나 그 밖의 특성들에 영향을 주는 것으로 나타났다.
ADPKD질환 환자들의 안면기형관련 조사는 3-D 촬영을 통해 평균 연령 48세의 여성 11명과 남성 8명을 대상으로 실시했다. 연구를 담당한 안면발달 및 줄기세포 생리학 교수인 Paul Sharpe는 “놀랍게도 분석 결과 ADPKD환자 얼굴의 특징이 돌연변이 쥐와 매우 유사한 특성을 나타냈다”고 밝혔다.
예를 들면, 환자들은 약간 얼굴이 길고 코도 약간 길며, 얼굴의 대칭도가 떨어진다는 것이다. 연구를 담당한 Sharpe교수는 좀 더 연구가 수행되어야 하지만 이들 질환을 진단하는데 치아 및 안면특징들이 분석자료로 활용될 수 있을 것이라고 밝혔다. 이번 연구는 런던 칼리지 대학과 프랑스 낭트대학의 공동연구로 수행된 것으로 Human Molecular Genetics 저널 온라인판에 게재되었다.
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