어린이 구강건강 개선위한 이건희 소아암·희귀질환 사업 참여 활동
제65회 종합학술대회 기간중 「치과영역에서 희귀질환」세션 진행 예정
국내 질병관리청 규정에 따르면, 희귀질환이란 유병인구가 2만명 이하인 질환을 뜻한다.
적은 수의 유병인구로 희귀질환의 경우 적절한 개입과 치료가 어려울 경우가 많다.
희귀질환을 가진 환자들은 전신적 문제뿐 아니라 구강 건강에도 빈번하게 어려움을 겪고 있다.
또한, 치아와 구강조직의 발육과정 중 유전 또는 환경적 요인으로 장애가 발생하는 ‘발육성 치과 희귀질환(가칭)’도 있다.
이들은 심미를 담당하는 전치와 저작 기능을 담당하는 대구치가 많이 이환되기 때문에 섭식 문제를 유발하여 환자의 삶의 질을 저하시킨다.
2023년 기준으로 의료계에 1,248개의 질환이 희귀질환으로 등재되어 있음에도, 해당 환자들의 구강 내 상태에 대한 상세한 보고 및 치과적 임상적 지침은 매우 부족한 상황이다.
치아 및 구강에서 비롯되는 치과성 희귀질환으로는 ‘상아질 형성부전증(Dentinogenesis imperfecta, K00.52)’이 유일하게 질병관리청 희귀질환으로 등재되어 있다.
그러나 이 또한 국민건강보험공단의 산정특례질환으로 인정받지 못하여 안타깝게도 환자 및 해당 보호자들은 재정적 지원혜택을 받지 못하고 있다. 또한 ‘핍치증(Oligodontia, K00.01)이 새로운 등재사례로 검토되고 있으나, 현재까지 질병관리청으로부터 희귀질환으로 인정받지 못하고 있다.
덧붙여 희귀질환자의 구강적 특징, 치과성 희귀질환들에 관련된 국내 발생 빈도 및 양상에 대한 조사가 부족한 상황이며, 발병원인에 대한 연구도 거의 전무하거나 답보상태이다.
이런 치과성 희귀질환에 대한 치료 방법과 안정적 구강 관리에 대한 효과적 임상지침의 부재로 대증적 치료만이 이루어지고 있다. 치과성 희귀질환에 대한 경험이 부족한 개인 의원급에서는 정확한 진단 및 치료가 어려워 상급기관으로 쏠림 현상으로 나타나고 있는 실정이다.
현재 대한소아치과학회(회장 김종수 교수, 단국대)는 국내 어린이들의 구강건강을 개선하고자 이건희 소아암·희귀질환 사업의 희귀질환 사업에 참여하고 있다.
예를 들어, 첫째로 “소아 희귀질환 환자의 치과진료 코호트 구축 및 임상진료지침 개발”(연구책임교수 양연미, 전북대)사업은 장애인 진료센터가 설치된 국·공립 대학병원 및 수도권 대형병원을 포함한 13개의 병원을 중심으로 다기관 공동연구를 수행 중이다.
둘째로 “발육성 치과희귀질환 환자의 코호트 구축 및 임상지침 개발”(연구책임교수 송제선, 연세대)사업은 총 10개의 대학병원이 참여하는 다기관 연구이며, 치과계에 부재한 희귀질환에 대한 코호트 구축과 임상지침 및 정책제안을 위한 지침기준을 만들고 있다.
아울러 대한소아치과학회가 주관하는 제65회 종합학술대회(2024년 4월 27일~28일, 코엑스)에서도 소주제 중 하나로 「치과영역에서 희귀질환」세션이 마련되어 있다.
이 자리에서 “한국의 희귀질환 국가정책 및 지원사업”(이지원 과장, 질병관리청), “치과적 합병증을 동반하는 소아희귀질환 환자의 치과임상진료지침 개발”(강정민 교수, 연세대), “치과 희귀질환의 코호트 구축과 임상 가이드라인”(이고은 교수, 연세대) 등의 강의 및 발표가 예정되어 있다.
학회측은 국내 희귀성 질환자들과 발육성 치과희귀질환에 대한 코호트를 구축하고, 효과적 임상진료지침을 개발하는 등의 노력으로 질병을 조기에 진단·처방·치료하여 환자의 편의를 적극 도모해야 한다며 치과분야에서도 더 많은 환자가 재정지원을 받을 수 있는 제도개선을 희망·기대하고 있다.
